hola a todos soy papa de una nena de 2 años con diabetes neonatal es un tipo de diabetes poco conocida a lo que veo porque la verdad nunca he leido algo de ella aqui en este foro de discusion a ella se le diagnostico como tipo 1 y se le aplicaba insulina despues de casi un año se le practicaron estudios y se llego ala conclusion de sr diabetes neonatal y la verdad si cambio el estilo de vida de mi bebe porque ahora le damos una pastila de glibenclamida 3 veces al dia antes de cada comida y sus glucosas bajaron considerablemente de del rango de 180 a 250 paso a 80 a 140 120 lo que pido es que alguien me informara mas de esto o alguien parecido con quien intercambiar opiniones .. gracias

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No se de esto,pero sí existe y seguro te irán informando en la página.Comparto un "trozo"de un estudio médico de New York

La diabetes neonatal permanente se debe a mutaciones en el
Kir6.2
Las mutaciones activadoras heterocigotas de los genes que codifican el Kir6.2
causan diabetes neonatal permanente y también se pueden asociar con retraso
del desarrollo, debilidad muscular y epilepsia.
La identificación de la causa genética de la diabetes neonatal permanente puede
facilitar el tratamiento de esta enfermedad con sulfonilureas, según los datos de un
estudio que hoy publica The New England Journal of Medicine, dirigido por Anna
Gloyn, del Instituto de Biomédica y Ciencia Clínica de la Escuela Médica Peninsula, en
Gran Bretaña. Según el equipo de investigación, en los pacientes con diabetes
neonatal permanente la enfermedad generalmente se presenta en los primeros tres
meses de vida y requiere tratamiento con insulina.
En la mayoría se desconocen las causas. Como los canales de potasio sensibles al
ATP (KATP) median la secreción de insulina por las células beta pancreáticas tras la
estimulación por la glucosa, los autores plantearon la hipótesis de que las mutaciones
activadoras del citado gen del canal KCNJ11 causan diabetes neonatal.
Las mutaciones genéticas pueden causar diabetes neonatal poco común

Según los investigadores, la afección exige dependencia a las inyecciones de insulina toda la vida

Han identificado 10 de esas mutaciones en 21 personas de 16 familias.

La diabetes neonatal permanente es una forma poco común de diabetes que afecta a los bebés y conduce a dependencia de las inyecciones de insulina toda la vida. Éste es el primer estudio en relacionar las mutaciones genéticas de insulina con la diabetes grave de aparición al principio de la vida, según los investigadores.

Las mutaciones podrían influir la manera como se pliegan durante su síntesis. Según los investigadores, estas proteínas inadecuadamente plegadas interfieren entonces con otros procesos celulares de maneras que con el tiempo causan muerte de las células que producen insulina.

Los hallazgos fueron publicados en línea en Proceedings of the National Academy of Sciences y se espera que aparezcan en una próxima edición impresa de la publicación.

"Esta es una causa novedosa y potencialmente tratable de la diabetes en los bebés", aseguró el Dr. Louis Philipson, autor del estudio y profesor de medicina de la Universidad de Chicago.

Esta investigación "es emocionante porque cada uno de estos pacientes tiene un gen normal de insulina, así como uno mutado. Si pudiéramos detectar la enfermedad con la suficiente anticipación y de alguna manera suprimir el gen anormal o simplemente proteger a las células que producen insulina del daño causado por el plegamiento inadecuado, podríamos lograr preservar o restablecer la propia producción de insulina del paciente", especuló Philipson.
muchas gracias me servira mucho esta informacion lo que si me preocupo es donde se trata el tema de epilepsia y debilidad muscular primero dios y no sea el caso de mi bebe si de entrada ya es dificil se imaginan con ese tipo de complicaciones

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